Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion

Beiras Iglesias, Andrés; Castro Gago, Manuel; Pintos Martínez, Elena; Dacruz Álvarez, David

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URI: http://hdl.handle.net/20.500.11940/4531

PMID: 24997086

DOI: 10.1016/j.ejpn.2014.06.005

ISSN: 1090-3798

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Fecha de publicación

2014

Título de revista

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY

Tipo de contenido

Artigo