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PY  - 2019
SN  - 0141-8955
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/15793
AB  - BACKGROUND: To improve our understanding of urea cycle disorders (UCDs) prospectively followed by two North American (NA) and European (EU) patient cohorts. AIMS: Description of the NA and EU patient samples and investigation of the prospects of...
LA  - eng
KW  - Delayed Diagnosis
KW  - Humans
KW  - Urea
KW  - Neonatal Screening
KW  - Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
KW  - Cohort Studies
KW  - Rare Diseases
KW  - Infant
TI  - Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—A successful strategy for clinical research of rare diseases
DO  - 10.1002/jimd.12031
T2  - JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
M2  - 93
KW  - CHUS
VL  - 42
ER  -