TY  - JOUR 
AU  - Oftedal, B.E.
AU  - Assing, K.
AU  - Baris, S.
AU  - Safgren, S.L.
AU  - Johansen, I.S.
AU  - Jakobsen, M.A.
AU  - Babovic-Vuksanovic, D.
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AU  - Tallón García, María
AU  - González-Granado, L.I.
AU  - Stanley, K.
AU  - Galant-Swafford, J.
AU  - Suwannarat, P.
AU  - Meyts, I.
AU  - Lionakis, M.S.
AU  - Husebye, E.S.
PY  - 2023
SN  - 2589-0042
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/21366
AB  - Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1) is an autosomal recessive disease characterized by severe and childhood onset organ-specific autoimmunity caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. More recently, dominant-negative...
LA  - eng
TI  - Dominant-negative heterozygous mutations in AIRE confer diverse autoimmune phenotypes
DO  - 10.1016/j.isci.2023.106818
T2  - iScience
KW  - AS Vigo
KW  - CHUVI
VL  - 26
ER  -