Development of newborn screening policies in Spain 2003-2022: what do we actually need to reach an agreement?

Abstract

[EN] Newborn screening (NBS) for inherited disorders is recognized as an essential public health intervention to improve health outcomes in the newborn population. The implementation of an NBS programme requires an evaluation of effectiveness, safety, cost-effectiveness, feasibility, and budget impact. Determining which of the known disorders should be included in NBS programmes is a public health policy challenge. In this context, economic evaluation aims to contribute to the sustainability of public health systems, but the appropriate economic evaluation framework for these interventions is still unclear. Existing NBS programmes vary widely in the number and type of disorders screened, even among the most developed European countries, despite the fact that the core criteria for guiding policy decision-making are standard. In Spain, where delivery of NBS programmes is marked by heterogeneity between regions, guidelines based on the best available scientific evidence are being established in order to achieve standardization of NBS policies and programmes at a national level. This paper provides a general overview of existing evidence-based health-policy initiatives aimed at enhancing the equity and efficiency of the NBS programme in Spain and their impact on health decisions. We also describe existing challenges to reduce uncertainty, and the variations observed in decisions relating to the content and procedures used in NBS programmes.

[ES] El cribado neonatal para detectar enfermedades hereditarias es una intervención de salud pública esencial para mejorar los resultados de salud en la población recién nacida. La implementación de un programa de cribado neonatal (PCN) requiere una evaluación de la eficacia, seguridad, rentabilidad, viabilidad e impacto presupuestario, y determinar cuáles de los trastornos neonatales conocidos deben incluirse en los paneles de cribado es una compleja decisión de salud pública. En este contexto, la evaluación económica pretende contribuir a la sostenibilidad y solvencia de la salud pública, pero el marco de evaluación económica adecuado para estas intervenciones sigue siendo un reto. Los PCN existentes varían ampliamente en el número y tipo de enfermedades examinadas, incluso entre los países europeos más desarrollados, a pesar de que los criterios básicos para guiar la toma de decisiones son estándar. En España, aunque existe heterogeneidad en la oferta de PCN entre Comunidades Autónomas, se están estableciendo pautas basadas en la mejor evidencia científica disponible para lograr la homogeneización de las políticas y PCN a nivel nacional. En este artículo proporcionamos una visión general de las iniciativas de políticas de salud basadas en la evidencia para mejorar la equidad y la eficiencia del PCN en España y su impacto en las decisiones de salud y los desafíos para reducir la incertidumbre y las variaciones observadas en las decisiones relacionadas con el contenido y procedimientos utilizados en los PCN.