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Identification of a novel PNPLA1 mutation in a Spanish family with autosomal recessive congenital ichthyosis

dc.contributor.authorFachal Vilar, Laura
dc.contributor.authorToribio Pérez, Jaime 
dc.contributor.authorVega Gliemmo, Ana
dc.contributor.authorGinarte Val, Manuel Javier
dc.contributor.authorCarracedo Álvarez, Ángel
dc.contributor.authorRodríguez Pazos, Laura 
dc.date.accessioned2017-06-07T07:16:24Z
dc.date.available2017-06-07T07:16:24Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.issn0007-0963
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/4583
dc.language.isoeng
dc.titleIdentification of a novel PNPLA1 mutation in a Spanish family with autosomal recessive congenital ichthyosis
dc.typeArtigoes
dc.authorsophosFachal, L.
dc.authorsophosRodríguez-Pazos, L.
dc.authorsophosGinarte, M.
dc.authorsophosCarracedo, A.
dc.authorsophosToribio, J.
dc.authorsophosVega, A.
dc.identifier.doi10.1111/bjd.12757
dc.identifier.isi334257700120
dc.identifier.pmid24344921
dc.identifier.sophos14651
dc.issue.number4
dc.journal.titleBRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
dc.organizationConsellería de Sanidade::Fundación pública Galega de Medicina Xenómica
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Ferrol::Xerencia da Área de Ferrol::Dermatoloxía
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Dermatoloxía
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago::IDIS.- Instituto de investigaciones sanitarias de Santiago
dc.page.initial980
dc.page.final2
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.typesophosArtículo de Opinión
dc.volume.number170


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