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Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

dc.contributor.authorCouce Pico, María Luz 
dc.contributor.authorCastiñeiras Ramos, Daisy E 
dc.contributor.authorCocho de Juan, José Ángel 
dc.contributor.authorFraga Bermúdez, José María 
dc.contributor.authorCastro Gago, Manuel 
dc.contributor.authorEiris Puñal, Jesús
dc.contributor.authorMorey Villar, Marcos
dc.date.accessioned2017-06-07T07:32:17Z
dc.date.available2017-06-07T07:32:17Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.issn1750-1172
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/7675
dc.language.isoeng
dc.titleAssessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders
dc.typeArtigoes
dc.authorsophosFernandez-Marmiesse, A
dc.authorsophosMorey, M
dc.authorsophosPineda, M
dc.authorsophosEiris, J
dc.authorsophosCouce, ML
dc.authorsophosCastro-Gago, M
dc.authorsophosFraga, JM
dc.authorsophosLacerda, L
dc.authorsophosGouveia, S
dc.authorsophosPerez-Poyato, MS
dc.authorsophosArmstrong, J
dc.authorsophosCastineiras, D
dc.authorsophosCocho, JA
dc.identifier.doi10.1186/1750-1172-9-59
dc.identifier.isi336228300001
dc.identifier.sophos16255
dc.issue.number59
dc.journal.titleOrphanet Journal of Rare Diseases
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Pediatría
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Neonatoloxía
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.typesophosArtículo Original
dc.volume.number9


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