Mostrar el registro sencillo del ítem

Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion

dc.contributor.authorBeiras Iglesias, Andrés 
dc.contributor.authorCastro Gago, Manuel 
dc.contributor.authorPintos Martínez, Elena 
dc.contributor.authorDacruz Álvarez, David 
dc.date.accessioned2017-06-07T07:16:06Z
dc.date.available2017-06-07T07:16:06Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.issn1090-3798
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/4531
dc.language.isoeng
dc.titleExome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion
dc.typeArtigoes
dc.authorsophosCastro-Gago, M.
dc.authorsophosDacruz-Alvarez, D.
dc.authorsophosPintos-Martínez, E.
dc.authorsophosBeiras-Iglesias, A.
dc.authorsophosDelmiro, A.
dc.authorsophosArenas, J.
dc.authorsophosMartín, M.
dc.authorsophosMartínez-Azorín, F.
dc.identifier.doi10.1016/j.ejpn.2014.06.005
dc.identifier.isi344437800022
dc.identifier.pmid24997086
dc.identifier.sophos14598
dc.issue.number6
dc.journal.titleEUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Anatomía Patolóxica
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Pediatría
dc.page.initial796
dc.page.final800
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.typesophosArtículo Original
dc.volume.number18


Ficheros en el ítem

FicherosTamañoFormatoVer

No hay ficheros asociados a este ítem.

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)

Mostrar el registro sencillo del ítem