Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

Couce Pico, María Luz; Castiñeiras Ramos, Daisy E; Cocho de Juan, José Ángel; Fraga Bermúdez, José María; Castro Gago, Manuel; Eiris Puñal, Jesús; Morey Villar, Marcos

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URI: http://hdl.handle.net/20.500.11940/7675

DOI: 10.1186/1750-1172-9-59

ISSN: 1750-1172

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Data de publicación

2014

Título da revista

Orphanet Journal of Rare Diseases

Tipo de contido

Artigo